Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 1991
A syndrome of alacrima, achalasia, and neurologic anomalies without adrenocortical insufficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
el-Rayyes K, Hegab S, Besisso M
Аннотация
We describe a single case of a 2-year, 8-month-old male child with alacrima, achalasia, and neurologic anomalies and proven clinical and laboratory evidence of normal adrenocortical function. As the child was the product of a first cousin marriage, the possibility of autosomal recessive mode of inheritance was considered. Differentiation between this syndrome and other previously described associated syndromes is illustrated. This article emphasizes the presence of multisystem anomalies as described in the presence of normal suprarenal function.