Stem cell research · 2025
Generation and characterization of three human induced pluripotent stem cell lines from patients with glycogen storage disease type II.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lejars Matthieu, Kabore Christelle, Marande Benjamin, Brulle-Soumare Laura, Lallouche Nejette, Wahbi Karim, Malfatti Edoardo, Evangelista Teresinha, Kassar Lina El, Fragner Pascal, Giraud-Triboult Karine, Hoch Lucile, Nissan Xavier, Miagoux Quentin
Аннотация
Glycogen storage disease type II (GSDII), or Pompe disease, is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by the deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (GAA). GAA deficiency results in the progressive accumulation of glycogen in cardiac and skeletal muscle tissues, leading to cellular dysfunction and clinical manifestations, including muscle weakness, respiratory difficulties, and cardiomyopathy. In this study, we report the derivation of three induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from peripheral blood mononuclear cells of GSDII patients. These patient-derived iPSC lines can be used to study pathological features of the disease and evaluate therapeutic strategies for Pompe disease.