Journal of the neurological sciences · 2011
Two novel mutations in PEO1 (twinkle) gene associated with chronic external ophthalmoplegia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ronchi Dario, Fassone Elisa, Bordoni Andreina, Sciacco Monica, Lucchini Valeria, Di Fonzo Alessio, Rizzuti Mafalda, Colombo Irene, Napoli Laura, Ciscato Patrizia, Moggio Maurizio, Cosi Alessandra, Collotta Martina, Corti Stefania, Bresolin Nereo, Comi Giacomo P
Аннотация
Maintenance and replication of mitochondrial DNA require the concerted action of several factors encoded by nuclear genome. The mitochondrial helicase Twinkle is a key player of replisome machinery. Heterozygous mutations in its coding gene, PEO1, are associated with progressive external ophthalmoplegia (PEO) characterised by ptosis and ophthalmoparesis, with cytochrome c oxidase (COX)-deficient fibres, ragged-red fibres (RRF) and multiple mtDNA deletions in muscle. Here we describe clinical, histological and molecular features of two patients presenting with mitochondrial myopathy associated with PEO. PEO1 sequencing disclosed two novel mutations in exons 1 and 4 of the gene, respectively. Although mutations in PEO1 exon 1 have already been described, this is the first report of mutation occurring in exon 4.