m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
BMJ case reports · 2025

Primary hypoparathyroidism as a seizure trigger in type 1 glutaric aciduria.

СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Gr Barath, Wander Arvinder, Gupta Saransh, Sidana Shivani

Аннотация

A female infant presented with recurrent generalised tonic-clonic seizures, persistent upward gaze and a prolonged postictal phase. Clinical examination revealed macrocephaly and global developmental delay. Laboratory investigations demonstrated profound hypocalcaemia, with an ionised calcium level of 0.6 mmol/L, attributed to primary hypoparathyroidism. Neuroimaging via brain MRI identified an acute subdural haematoma characterised by a 'bat-wing' configuration along with bilateral diffusion restriction. Subsequent genetic analysis confirmed the diagnosis of glutaric aciduria type 1 (GA1). Initial management included urgent correction of hypocalcaemia, initiation of antiepileptic therapy, supportive measures, dietary adjustments tailored for GA1 and supplementation with L-carnitine. The patient's clinical status stabilised with resolution of seizures, and she was discharged with plans for continued metabolic and neurological follow-up. This case highlights the necessity of considering metabolic aetiologies, particularly hypocalcaemia secondary to hypoparathyroidism, as potential contributors to seizure activity in infants.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты