Stem cell research · 2020
An induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi033-A) derived from a patient with maple syrup urine disease type Ib carrying a homozygous mutation in BCKDHB gene.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wang Bin, Liu Chen, Zhang Haiyan, Gai Zhongtao, Liu Yi
Аннотация
Maple syrup urine disease (MSUD) type Ib is a subclass of MSUD (248600) which is an inborn error of metabolism caused by defects in the branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex. An induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from an 11-day-old girl diagnosed with maple syrup urine disease type Ib and carrying a novel homozygous mutation of c.1097C>A (p.P366Q) in BCKDHB gene. This cell line demonstrates a normal karyotype and maintains a pluripotent state, displaying the capability to differentiate into the three germ layer lineages and the absence of exogenous pluripotency vector expression.