MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.72922

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2026

Cat Eye Syndrome in a Sudanese Infant: Congenital Cataract in the Absence of Iris Coloboma: A Case Report.

Khalid Rayan, Fadl-Elmula Imad

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the first Cat Eye Syndrome case from Sudan: a 5-month-old female with growth retardation, craniofacial dysmorphism, congenital cataract without iris coloboma, and ventricular septal defect. Cytogenetics confirmed 47,XX,+idic(22)(q11.2). This expands CES phenotypic knowledge and underscores the need for accessible genetic diagnostics in underrepresented African populations.

Для цитирования: Khalid Rayan, Fadl-Elmula Imad. Cat Eye Syndrome in a Sudanese Infant: Congenital Cataract in the Absence of Iris Coloboma: A Case Report.. Clinical case reports. 2026. DOI: 10.1002/ccr3.72922.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.