Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2026
Cat Eye Syndrome in a Sudanese Infant: Congenital Cataract in the Absence of Iris Coloboma: A Case Report.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
We report the first Cat Eye Syndrome case from Sudan: a 5-month-old female with growth retardation, craniofacial dysmorphism, congenital cataract without iris coloboma, and ventricular septal defect. Cytogenetics confirmed 47,XX,+idic(22)(q11.2). This expands CES phenotypic knowledge and underscores the need for accessible genetic diagnostics in underrepresented African populations.
Для цитирования: Khalid Rayan, Fadl-Elmula Imad. Cat Eye Syndrome in a Sudanese Infant: Congenital Cataract in the Absence of Iris Coloboma: A Case Report.. Clinical case reports. 2026. DOI: 10.1002/ccr3.72922.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.