MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jns.2010.08.065

Медицинская библиотека · Journal of the neurological sciences · 2010

A novel mitochondrial tRNA(Ile) point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia and hyperCKemia.

Souilem Sihem, Chebel Saber, Mancuso Michelangelo, Petrozzi Lucia, Siciliano Gabriele, FrihAyed Mahbouba, Hentati Faycal, Amouri Rim

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We have sequenced the entire mitochondrial DNA (mtDNA) from a 54-year-old man with chronic progressive external ophthalmoplegia (PEO) and hyperCKemia. Muscle biopsy showed ragged red and SDH positive/COX negative fibres, and the biochemistry was suggestive mitochondrial respiratory chain dysfunction. Analysis of mtDNA revealed a heteroplasmic m. 4308G>A mutation in the transfer RNA isoleucine gene (MT-TI gene). Our report expands the genetic heterogeneity of PEO.

Для цитирования: Souilem Sihem, Chebel Saber, Mancuso Michelangelo, Petrozzi Lucia, Siciliano Gabriele, FrihAyed Mahbouba, Hentati Faycal, Amouri Rim. A novel mitochondrial tRNA(Ile) point mutation associated with chronic progressive external ophthalmoplegia and hyperCKemia.. Journal of the neurological sciences. 2010. DOI: 10.1016/j.jns.2010.08.065.

Предметные рубрики MeSH

Creatine KinaseHumansMaleMiddle AgedMuscle, SkeletalOphthalmoplegia, Chronic Progressive ExternalPoint MutationRNARNA, MitochondrialRNA, Transfer, Ile
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.