Mitochondrion · 2010
A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ala) gene (m.5636T>C) in a patient with progressive external ophthalmoplegia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pinós Tomàs, Marotta Mario, Gallardo Eduard, Illa Isabel, Díaz-Manera Jorge, Gonzalez-Vioque Emiliano, García-Arumí Elena, Andreu Antoni L, Martí Ramon
Аннотация
We report a heteroplasmic novel mutation m.5636T>C in the mt-tRNA(Ala) in a patient with bilateral ptosis and ophthalmoparesis in whom a muscle biopsy showed cytochrome c oxdidase (COX) negative and ragged red fibers. Using laser capture microdissection we have isolated COX negative fibers and COX positive fibers from the muscle of the patient and determined that the mutation load was clearly increased in COX negative muscle fibers. Additionally, the mutated m.5636T nucleotide is conserved in all the mammal and non-mammal species analyzed and might be structurally relevant as it is located in a position involved in the formation of tertiary structure of canonical mitochondrial tRNAs.