Clinical genetics · 2025
A Novel Biallelic STN1 Mutation Is Associated With Adult-Onset Multisystemic Involvement: Broadening the Mutational Spectrum in Coats Plus Syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ozen Filiz, Sayit Diyar, Yegin Zeynep
Аннотация
A novel biallelic missense mutation (c.470A>T) in the STN1 gene is responsible for Coats Plus Syndrome.