American journal of medical genetics. Part A · 2009
Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft of lip and palate: exclusion of SHH, TGIF, SIX3, GLI2, TP73L, and DHCR7 as candidate genes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zechi-Ceide Roseli Maria, Ribeiro Lucilene Arilho, Raskin Salmo, Bertolacini Claudia Danielli Pereira, Guion-Almeida Maria Leine, Richieri-Costa Antonio
Аннотация
We describe a Brazilian boy with semilobar holoprosencephaly, ectrodactyly, bilateral cleft of lip and palate, and severe mental retardation. The karyotype was normal and the screening for mutations in the genes SHH, TGIF, SIX3, GLI2, TP73L, and DHCR7 did not show any change. This rare condition was described previously in seven male patients. Clinical and genetic aspects are discussed.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleBrazilChild, PreschoolCleft LipCleft PalateEye ProteinsHand Deformities, CongenitalHedgehog ProteinsHoloprosencephalyHomeodomain ProteinsHumansIntellectual DisabilityKruppel-Like Transcription FactorsMaleNerve Tissue ProteinsNuclear ProteinsOxidoreductases Acting on CH-CH Group DonorsRepressor ProteinsSeverity of Illness IndexTrans-ActivatorsTranscription FactorsTumor Suppressor ProteinsZinc Finger Protein Gli2Homeobox Protein SIX3