MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.tins.2024.01.004

Медицинская библиотека · Trends in neurosciences · 2024

Overarching pathomechanisms in inherited peripheral neuropathies, spastic paraplegias, and cerebellar ataxias.

Van de Vondel Liedewei, De Winter Jonathan, Timmerman Vincent, Baets Jonathan

СтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

International consortia collaborating on the genetics of rare diseases have significantly boosted our understanding of inherited neurological disorders. Historical clinical classification boundaries were drawn between disorders with seemingly different etiologies, such as inherited peripheral neuropathies (IPNs), spastic paraplegias, and cerebellar ataxias. These clinically defined borders are being challenged by the identification of mutations in genes displaying wide phenotypic spectra and by shared pathomechanistic themes, which are valuable indications for therapy development. We highlight common cellular alterations that underlie this genetic landscape, including alteration of cytoskeleton, axonal transport, mitochondrial function, and DNA repair response. Finally, we discuss venues for future research using the long axonopathies of the PNS as a model to explore other neurogenetic disorders.

Для цитирования: Van de Vondel Liedewei, De Winter Jonathan, Timmerman Vincent, Baets Jonathan. Overarching pathomechanisms in inherited peripheral neuropathies, spastic paraplegias, and cerebellar ataxias.. Trends in neurosciences. 2024. DOI: 10.1016/j.tins.2024.01.004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.