Nature genetics · 2008
Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Najm Juliane, Horn Denise, Wimplinger Isabella, Golden Jeffrey A, Chizhikov Victor V, Sudi Jyotsna, Christian Susan L, Ullmann Reinhard, Kuechler Alma, Haas Carola A, Flubacher Armin, Charnas Lawrence R, Uyanik Gökhan, Frank Ulrich, Klopocki Eva, Dobyns William B, Kutsche Kerstin
Аннотация
CASK is a multi-domain scaffolding protein that interacts with the transcription factor TBR1 and regulates expression of genes involved in cortical development such as RELN. Here we describe a previously unreported X-linked brain malformation syndrome caused by mutations of CASK. All five affected individuals with CASK mutations had congenital or postnatal microcephaly, disproportionate brainstem and cerebellar hypoplasia, and severe mental retardation.