MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.194

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2008

Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.

Najm Juliane, Horn Denise, Wimplinger Isabella, Golden Jeffrey A, Chizhikov Victor V, Sudi Jyotsna, Christian Susan L, Ullmann Reinhard, Kuechler Alma, Haas Carola A, Flubacher Armin, Charnas Lawrence R, Uyanik Gökhan, Frank Ulrich, Klopocki Eva, Dobyns William B, Kutsche Kerstin

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

CASK is a multi-domain scaffolding protein that interacts with the transcription factor TBR1 and regulates expression of genes involved in cortical development such as RELN. Here we describe a previously unreported X-linked brain malformation syndrome caused by mutations of CASK. All five affected individuals with CASK mutations had congenital or postnatal microcephaly, disproportionate brainstem and cerebellar hypoplasia, and severe mental retardation.

Для цитирования: Najm Juliane, Horn Denise, Wimplinger Isabella, Golden Jeffrey A, Chizhikov Victor V, Sudi Jyotsna, Christian Susan L, Ullmann Reinhard, Kuechler Alma, Haas Carola A, Flubacher Armin, Charnas Lawrence R, Uyanik Gökhan, Frank Ulrich, Klopocki Eva, Dobyns William B, Kutsche Kerstin. Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.. Nature genetics. 2008. DOI: 10.1038/ng.194.

Предметные рубрики MeSH

Brain StemCerebellumChild, PreschoolEarFemaleGenetic Diseases, X-LinkedGuanylate KinasesHumansMaleX-Linked Intellectual DisabilityMicrocephalyMutationReelin ProteinSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.