MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgme.2011.12.011

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism · 2011

A novel fluorometric enzyme analysis method for Hunter syndrome using dried blood spots.

Tolun Adviye A, Graham Carrie, Shi Qun, Sista Ramakrishna S, Wang Tong, Eckhardt Allen E, Pamula Vamsee K, Millington David S, Bali Deeksha S

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПеревод в очереди

Аннотация

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) or Hunter syndrome is a lysosomal storage disease caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS). A convenient single-step fluorometric microplate enzyme assay has been developed and validated for clinical diagnosis of MPS II using dried blood spots (DBS). The assay compared well with a recently reported digital microfluidic method, from which it was adapted. Results show that this DBS assay is robust and reproducible using both technologies.

Для цитирования: Tolun Adviye A, Graham Carrie, Shi Qun, Sista Ramakrishna S, Wang Tong, Eckhardt Allen E, Pamula Vamsee K, Millington David S, Bali Deeksha S. A novel fluorometric enzyme analysis method for Hunter syndrome using dried blood spots.. Molecular genetics and metabolism. 2011. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.12.011.

Предметные рубрики MeSH

Dried Blood Spot TestingEnzyme AssaysFluorometryHumansIduronate SulfataseMicrofluidic Analytical TechniquesMucopolysaccharidosis II
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.