Molecular genetics and metabolism reports · 2023
CYP2U1: An emerging treatable neurometabolic disease with cerebral folate deficiency in 2 Chinese brothers.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wong Sheila Suet-Na, Yuen Liz Yuet-Ping, Kan Elaine, Blau Nenad, Rodenburg Richard, Lam Ching-Wan, Wong Virginia Chun-Nei, Mochel Fanny, Wevers Ron A, Fung Cheuk-Wing
Аннотация
With the rapid advancement of medical technologies in genomic and molecular medicine, the number of treatable neurometabolic diseases is quickly expanding. Spastic paraplegia 56 (SPG56), one of the severe autosomal recessive forms of neurodegenerative disorders caused by pathogenic variants in the CYP2U1 gene, has no reported specific targeted treatment yet. Here we report 2 Chinese brothers with CYP2U1 bi-allelic pathogenic variants with cerebral folate deficiency who were treated for over a decade with folinic acid supplement. Patients have remained stable under therapy.