Stem cell research · 2024
Generation of two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines carrying the Brugada Syndrome-associated mutation SCN5A-R282H.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Popović Nikola Z, Blanch-Asensio Albert, Visser Tessa, Mummery Christine L, Davis Richard P, Yiangou Loukia
Аннотация
Brugada Syndrome (BrS) is a cardiac arrhythmia disorder which can lead to sudden cardiac death. It is commonly associated with loss-of-function mutations in the SCN5A gene, encoding the alpha subunit of the sodium voltage-gated channel. We introduced the BrS associated mutation c.845G>A (p.R282H) in the SCN5A gene in a human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line. We describe two lines, where the mutation is either in the same (cis) or opposite (trans) allele to the common polymorphism c.1673A>G (p.H558R). These hiPSC lines provide physiological models to study the role of this mutation and the effect of the polymorphism in BrS.