Annales de genetique · 1978
[Partial trisomy 2p due to a familial translocation 2/6. Cytogenetic and clinical case with special reference to ophthalmologic changes].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mayer U, Schwanitz G, Grosse K P, Etzold R
Аннотация
A translocation 2/6 inherited for 3 generations is described. The propositus, carrier of a partial trisomy 2p, showed multiple morphological anomalies of which microphtalmus and persistance of primary vitreous body were of particular interest. Based on a comparison of this with seven other patients in the literature, the most characteristic clinical symptoms of partial trisomy 2p are concluded to be the following: abundant lanugo at birth, glabella prominence, anteverted nares, dermatoglyphic anomalies, and malformations of the eyes.