Journal of neurology · 2023
A new genetic cause of spastic ataxia: the p.Glu415Lys variant in TUBA4A.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Torella Annalaura, Ricca Ivana, Piluso Giulio, Galatolo Daniele, De Michele Giuseppe, Zanobio Mariateresa, Trovato Rosanna, De Michele Giovanna, Zeuli Roberta, Pane Chiara, Cocozza Sirio, Saccà Francesco, Santorelli Filippo M, Nigro Vincenzo, Filla Alessandro
Аннотация
Tubulinopathies encompass neurodevelopmental disorders caused by mutations in genes encoding for different isotypes of α- and β-tubulins, the structural components of microtubules. Less frequently, mutations in tubulins may underlie neurodegenerative disorders. In the present study, we report two families, one with 11 affected individuals and the other with a single patient, carrying a novel, likely pathogenic, variant (p. Glu415Lys) in the TUBA4A gene (NM_006000). The phenotype, not previously described, is that of spastic ataxia. Our findings widen the phenotypic and genetic manifestations of TUBA4A variants and add a new type of spastic ataxia to be taken into consideration in the differential diagnosis.