Clinical case reports · 2021
α-tropomyosin gene (TPM3) mutation in an infant with nemaline myopathy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Almobarak Sulaiman, Hu Jonathan, Langdon Kristopher D, Ang Lee-Cyn, Campbell Craig
Аннотация
We report a case of neonatal nemaline myopathy with a de novo TPM3 mutation, which has been classified as a likely pathogenic mutation. With the expanding use of genetic testing in congenital myopathies, genotype-phenotype descriptions of novel variants are important to inform clinical care, diagnosis, genetic counseling, and management of disease.