Urology case reports · 2026
Rare Combination of PKD and precocious puberty in a HNF1B mutated little girl.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nigro Ersilia, D'Arcangelo Rosamunda, Pisani Antonio, Malgieri Gabriele, Daniele Aurora
Аннотация
Among the genes involved in ADKPD, HNF1B encodes a transcription factor implicated in kidneys morphogenesis. Here, we present the case of a little girl with multiple renal cysts diagnosed in utero; at 4 years the genetic testing by NGS revealed the rare pathogenic variant c.1462C > T in the HNF1 gene; additionally, overweight and precocious puberty with appearance of pubic hair were suspected. At 7 years, she was obese with right breast bud, adipomastia and accelerated growth. Our experience highlights the diagnostic difficulties associated with an atypical PKD phenotype and underlines the importance of a holistic approach including diagnosis and early therapies.