MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.4103/ijd.ijd_416_18

Медицинская библиотека · Indian journal of dermatology · 2020

Sisters with No Pain, No Tears: A Report of a New Variant of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy (Type IX) Caused by a Novel SCN11A Mutation.

Poojary Shital, Jaiswal Saurabh, Shah Kapisha Sunny, Bhalala Krishna B

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Lack of pain sensation in children involves a rare group of heritable disorders; hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN). Till date, eight types of HSAN have been described depending on the clinical phenotype and the underlying gene mutation. We report a new variant of HSAN (Type IX) in two siblings (of Indian origin) with a novel mutation of SCN11A gene and a distinct clinical phenotype.

Для цитирования: Poojary Shital, Jaiswal Saurabh, Shah Kapisha Sunny, Bhalala Krishna B. Sisters with No Pain, No Tears: A Report of a New Variant of Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy (Type IX) Caused by a Novel SCN11A Mutation.. Indian journal of dermatology. 2020. DOI: 10.4103/ijd.ijd_416_18.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.