m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Cureus · 2026

McCune-Albright Syndrome: A Case Series.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Agarwal Vishal, Das Sambit, Chappalagavi Amogh S, Meher Dayanidhi, Sahoo Devadarshini

Аннотация

McCune- Albright syndrome (MAS) is a rare disorder characterized by postzygotic somatic activation mutation of GNAS, leading to constitutively active Gsα and ligand-independent signaling of the Gs-coupled protein receptor. Polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait macules, and endocrine hyperfunction, commonly gonadotropin-independent precocious puberty (GIPP), are the three clinical hallmarks of this condition. Mosaicism results in a wide range of clinical presentations. In this case series, we present three cases of MAS with varied presentations. Case 1 describes a 9-year-old boy with recurrent fractures and craniofacial fibrous dysplasia. Case 2 is an 8-year-old girl with early menarche and GIPP. Case 3 details a 7-year-old girl with unilateral early breast development progressing from GIPP to gonadotropin-dependent precocious puberty (GDPP). As it is a heterogeneous disorder, it requires individualized management. Prompt recognition of clinical features can aid early diagnosis and intervention to mitigate disease progression.

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты