Parkinsonism & related disorders · 2023
Early-onset parkinsonism and hereditary spastic paraplegia type 7: pearls and pitfalls.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phillips Oliver, Amato Alexa M, Fernandez Hubert H
Аннотация
We describe a case with co-occurring SPG7 and GBA mutations in a patient presenting with early-onset asymmetric parkinsonism with levodopa-induced dyskinesias and dystonia who underwent pallidal deep brain stimulation and developed spastic paraparesis. This case highlights diagnostic and management challenges in individuals with unusual or misleading presentations of rare genetic conditions.