Hong Kong medical journal = Xianggang yi xue za zhi · 2014
A novel mutation in pseudohypoparathyroidism type 1a in a Chinese woman and her son with hypocalcaemia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tam Vicki H K, Chen Sammy P L, Mak Chole M, Fung L M, Lee C Y, Chan Albert Y W
Аннотация
Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance to parathyroid hormone due to a defect of the guanine nucleotide-binding protein alpha that simulates activity of the polypeptide 1 (GNAS) gene. Patients with type 1a pseudohypoparathyroidism display different features of Albright's hereditary osteodystrophy as well as multi-hormone resistance. We describe a Chinese woman and her son, who presented with different symptoms of pseudohypoparathyroidism and clinically manifested different degree of Albright's hereditary osteodystrophy. Genetic study detected a mutation [NM_000516.4(GNAS):c682C>T (p.Arg228Cys)] in the GNAS gene.