Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2007
Prenatal diagnosis and genetic counseling of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chen C P, Lin S P, Tzen C Y, Hwu W L, Chern S R, Chuang C K, Chiang S S, Wang W
Аннотация
We present prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type II (MPS II) (Hunter syndrome) and demonstrate marked mucopolysaccharide deposition in multiple vital organs in a 22-gestational-week affected fetus. Level II ultrasound showed cardiomegaly and hepatomegaly. Histological examinations of the fetal vital organs manifested marked mucopolysaccharide deposition. We suggest that any therapeutic approach and counseling for prenatally diagnosed MPS II should consider the early signs of in utero marked mucopolysaccharide storage.