Molecular genetics and metabolism reports · 2026
Congenital disorder of deglycosylation 2. Report of a novel MAN2C1 pathogenic variant and additional phenotypic implications.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aguirre-Guillen Rafael Luis, Arredondo-Navarro Luis Ángel, Hernández-Rodríguez María Fernanda, Eduardo Martín-De La Torre, Del Rosario Contreras Peregrina María, Arce-Lozoya Mayra Alejandra, Ochoa-Padilla Estefanía, Rodríguez-Machuca Víctor Ulises
Аннотация
The MAN2C1 gene encodes an enzyme with alpha-mannosidase 2C1 activity, which is responsible for the degradation of defective glycoproteins in the cytoplasm. The purpose of this report is to present a novel MAN2C1 pathogenic variant in a patient with a congenital disorder of deglycosylation 2. We describe a case with 15q24.1q24.3 microdeletion syndrome which also presented a deleterious variant in the MAN2C1 gene located at the opposite allele. We discussed the phenotypic consequences when MAN2C1 gene transcript is missing.