American journal of medical genetics. Part A · 2009
Autosomal dominant syndrome of mental retardation, hypotelorism, and cleft palate resembling Schilbach-Rott syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shkalim Vered, Baris Hagit N, Gal Gavriel, Gleiss Ruth, Calderon Shlomo, Wessels Marja, Maat-Kievit Anneke, Menten Björn, De Baere Elfride, Hennekam Raoul C M, Schirmacher Anja, Bale Sherri, Shohat Mordechai, Willems Patrick J
Аннотация
We present a family segregating for an autosomal dominant syndrome of hypotelorism, cleft palate/uvula, high-arched palate and mild mental retardation. Although these findings may suggest a form of holoprosencephaly, no holoprosencephaly was found on MRI of the proposita. Results of genetic studies were normal including FISH for deletion of 22q11, karyotype analysis, fragile X testing, high-resolution comparative genomic hybridization and SEPT9, SHH mutation analysis. The syndrome is reminiscent of the infrequently recognized autosomal dominant Schilbach-Rott syndrome.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdolescentCleft PalateComparative Genomic HybridizationCytoskeletal ProteinsFemaleGTP-Binding ProteinsGenes, DominantHedgehog ProteinsHumansHypertelorismInfant, NewbornIntellectual DisabilityMaleMiddle AgedNuclear ProteinsPregnancySeptinsSyndromeTwist-Related Protein 1Young Adult