m+Medelevator.RU
← Поиск публикаций
Orbit (Amsterdam, Netherlands) · 2022

Lacrimal drainage anomalies in 3p deletion syndrome.

СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Ali Mohammad Javed, Sinha Prerna, Bothra Nandini

Аннотация

3p deletion syndrome or deletion 3p25-pter syndrome is an exceptionally rare genetic disorder characterized by deletion of the distal segment of the short arm of chromosome 3. There are less than a hundred reported cases worldwide. Clinical characteristics include severe physical and mental retardation, trigonocephaly, micrognathia, and diffuse hypotonia. The common ocular manifestations include congenital ptosis and canthal anomalies. To the best of the authors' knowledge, no lacrimal drainage anomalies have been reported earlier. The present case describes proximal lacrimal drainage anomalies in a patient with 3p deletion syndrome. The patient was successfully managed with membranotomy and punctal and canalicular dilatation, resulting in a complete resolution of epiphora.

Предметные рубрики MeSH

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты