Muscle & nerve · 2004
Genomic organization and mutation analysis of three candidate genes for hereditary neuralgic amyotrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hünermund Gert, Schirmacher Anja, Ringelstein Bernd, Young Peter, Watts Giles D, Meuleman Jan, Nelis Eva, Chance Phillip F, Timmerman Vincent, Stögbauer Florian, Kuhlenbäumer Gregor
Аннотация
Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal-dominant inherited recurrent focal neuropathy affecting mainly the brachial plexus. In this study we report the genomic structure and mutation analysis of three candidate genes: sphingosine kinase 1 (SPHK1); tissue inhibitor of metalloproteinase 2 (TIMP2); and cytoglobin (CYGB). We did not find any disease-associated mutations, indicating that HNA is not caused by point mutations in these genes. However, we identified several sequencing errors in the cDNA of SPHK1 as well as seven novel single-nucleotide polymorphisms.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SubstitutionBrachial Plexus NeuritisCytoglobinDNA Mutational AnalysisDNA, ComplementaryExonsGenetic TestingGenomic LibraryGlobinsHumansMolecular Sequence DataPhosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)Point MutationPolymorphism, Single NucleotideTissue Inhibitor of Metalloproteinase-2Sphingosine Kinase