MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ymgmr.2024.101108

Медицинская библиотека · Molecular genetics and metabolism reports · 2024

Management of a urea cycle disorder in the setting of socioeconomic and language barriers.

Vucko Erika, Baker Joshua, Becker Karen, Havens Kirsten, Arduini Katherine, Shim Soo

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Argininosuccinic aciduria (ASA) is a disorder that results from a deficiency in the urea cycle enzyme argininosuccinate lyase. Variable manifestations of this hereditary disorder are associated with hyperammonemia and can include lethargy, somnolence, and respiratory alkalosis in neonates, and vomiting, headaches, and neurocognitive deficiencies later in life. Management of ASA includes rapid measures to address hyperammonemia and long-term steps to maintain metabolic stability. Management paradigms should also consider social determinants of health, which are non-medical factors that influence health outcomes. Here, we describe the case of a male pediatric patient with ASA whose treatment has included considerations for his family's refugee status, language barriers, cultural adjustments, limited income, and transportation challenges.

Для цитирования: Vucko Erika, Baker Joshua, Becker Karen, Havens Kirsten, Arduini Katherine, Shim Soo. Management of a urea cycle disorder in the setting of socioeconomic and language barriers.. Molecular genetics and metabolism reports. 2024. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2024.101108.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.