Clinical genetics · 2024
The c.-265G>A GLA gene promoter variant causes Fabry disease: The hidden culprit identified.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zampieri Stefania, Cattarossi Silvia, Ferri Lorenzo, Graziano Claudio, Santostefano Marisa, Morrone Amelia, Dardis Andrea
Аннотация
Here, we report the identification and functional characterization of a novel GLA variant, not detectable by routine molecular tests, in a family with FD suspicion.