Archivos argentinos de pediatria · 2020
[Peritoneal dialysis in a neonate with maple syrup urine disease. A case report].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ramírez Flavia, Mato Ivana, Barboza Andrés, Cejas Bestard Natalia
Аннотация
Maple syrup disease is an autosomal recessive entity caused by a congenital error in the metabolism of three essential branchedchain amino acids: valine, leucine and isoleucine. The neonatal form of this disease is expressed by a severe and progressive neurological compromise, associated with a peculiar smell of urine, a consequence of the elimination of the excess of these amino acids. This smell of burnt sugar mimics the molasses obtained from maples, which gives its name to this disease. The best method to eliminate these toxins is hemodiafiltration, but in centers where this practice is not possible, peritoneal dialysis is an alternative. We present a newborn with leukinosis with severe central nervous system involvement in whom peritoneal dialysis was useful to overcome metabolic decompensation.