Clinical genetics · 2022
Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series.
Письмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ben Younes Thouraya, Kraoua Ichraf, Snanoudj Sarah, Klaa Hedia, Benrhouma Hanene, Rouissi Aida, Caillaud Catherine, Chaabouni Myriam, Miladi Najoua, Bekri Soumeya, Ben Youssef-Turki Ilhem
Аннотация
Our study included 13 patients diagnosed with neuronal ceroidlipofuscinosis. It is a group of rare genetically-determined neurodegenerativediseases characterized by clinical and genetic heterogeneity. brain MRI andelectroencephalogram facilitate diagnosis.