MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14145

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2022

Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series.

Ben Younes Thouraya, Kraoua Ichraf, Snanoudj Sarah, Klaa Hedia, Benrhouma Hanene, Rouissi Aida, Caillaud Catherine, Chaabouni Myriam, Miladi Najoua, Bekri Soumeya, Ben Youssef-Turki Ilhem

Письмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

Our study included 13 patients diagnosed with neuronal ceroidlipofuscinosis. It is a group of rare genetically-determined neurodegenerativediseases characterized by clinical and genetic heterogeneity. brain MRI andelectroencephalogram facilitate diagnosis.

Для цитирования: Ben Younes Thouraya, Kraoua Ichraf, Snanoudj Sarah, Klaa Hedia, Benrhouma Hanene, Rouissi Aida, Caillaud Catherine, Chaabouni Myriam, Miladi Najoua, Bekri Soumeya, Ben Youssef-Turki Ilhem. Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series.. Clinical genetics. 2022. DOI: 10.1111/cge.14145.

Предметные рубрики MeSH

ElectroencephalographyHumansMagnetic Resonance ImagingNeuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.