Blood cells, molecules & diseases · 2005
Hematologically important mutations: bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene mutations in Gilbert and Crigler-Najjar syndromes.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Costa Elísio
Аннотация
Gilbert and Crigler-Najjar syndromes are familial unconjugated hyperbilirubinemias caused by genetic lesions involving a single complex locus encoding for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) gene. Over the last years a number of different mutations affecting this gene have been characterized. In this report is provided a summary of reported Gilbert and Crigler-Najjar syndromes associated UGT1A1 gene mutations.