Pediatric dermatology · 2016
Multiple Milia as an Isolated Skin Manifestation of Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Evidence of Phenotypic Variability.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Akasaka Eijiro, Nakano Hajime, Takagi Yuriko, Toyomaki Yuka, Sawamura Daisuke
Аннотация
We report a Japanese pedigree with dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB) harboring the p.G2251E mutation of COL7A1. The proband of this pedigree presented with multiple milia as an isolated skin manifestation without a history of blistering and subsequently developed generalized intractable blisters, suggesting that multiple milia could be a primary manifestation of DDEB. Her mother exhibited nail dystrophy and pruritic nodules and her elder sister was unaffected, despite having the same COL7A1 mutation. Inter- and intrafamilial clinical variability are often observed in DDEB, so we should be aware of this factor to provide appropriate genetic counselling.