Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration · 2025
MAPT p.V363I mutation in a patient with presenile dementia and late amyotrophic lateral sclerosis.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gómez-Tortosa Estrella, Agüero-Rabes Pablo, Roa-Escobar Javier, Sainz María José, Viñas Jesús, Téllez Raquel, Martínez-Ulloa Pedro, Pérez-Pérez Julián
Аннотация
There are limited reports of motor neuron disease associated with MAPT mutations. We present a woman, carrier of the pathogenic MAPT V363I mutation, who developed a presenile dementia and, after 7 years, amyotrophic lateral sclerosis affecting both bulbar and spinal segments. This mutation has been reported in ten previous cases with various cognitive phenotypes and corticobasal syndrome, but not motor neuron disease. We also review the handful of MAPT mutations associated with motor neuron disease.