Journal of clinical and diagnostic research : JCDR · 2016
Zinsser-Cole-Engman Syndrome: A Rare Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penmatsa Chaitanya, Jampanapalli Sharada Reddy, Bezawada Sushma, Birapu Uday Kumar Chowdary, Radharapu Vasantha Kumari
Аннотация
Zinsser-Cole-Engmann syndrome also called Dyskeratosis Congenita (DKC) is a rare genodermatosis first described by Zinsser in 1906. Mutations in DKC1 gene is responsible for DKC. It is usually inherited as an X-linked recessive trait, resulting in a striking male predilection. It is characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and mucosal leukoplakia. Complications include predisposition to malignancy and bone marrow failure. Here, we report a case of DKC in a 9-year-old boy with classic triad of signs. Special investigations like endoscopy, barium swallow and bone-marrow aspiration study confirmed the diagnosis. There is no effective treatment for DKC. Some preventive measures can be adopted and the only long term cure for the haematological abnormalities is allogenic haemopoietic stem cell transplantation.