Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2020
Expanding the spectrum of congenital myopathies: prenatal onset with extreme hyperextension of the neck.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tiberi Eloisa, Costa Simonetta, De Rose Domenico Umberto, Romeo Domenico Marco, Primiano Guido, Gaudino Simona, Servidei Serenella, Mercuri Eugenio, Vento Giovanni
Аннотация
We describe the case of a male newborn presenting with a prenatal diagnosis of persistent hyperextension of the fetal neck and severe hypotonia and respiratory insufficiency at birth. Facial weakness, increased serum creatine kinase levels, and abnormal feeding, together with other signs, such as severe contractures, also classically associated with congenital myopathies prompted to perform a muscle biopsy showing internal rods suggestive of a possible nemaline myopathy. These findings suggest that a careful neurological examination should be performed in infants with persistent hyperextension of the fetal neck to exclude weakness and a possible underlying muscle disorder.