Clinical dysmorphology · 2003
Familial cryptic translocation with deletion 4q33-->4qter and duplication 7q34-->7qter in brothers with mental retardation, macrocephaly and iris coloboma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moog Ute, Engelen John J M, van Schrojenstein Lantman-de Valk Henny M J, Driessen Sandra D, Fryns Jean-Pierre
Аннотация
The association of moderate mental retardation, behavioural problems, macrocephaly, dysmorphic features with iris coloboma, and supernumerary nipples was observed in two brothers with a terminal deletion 4q33-->4qter and a terminal duplication 7q34-->7qter. The aberration was detected by subtelomere FISH screening and (probably) resulted from a cryptic familial translocation (4;7)(q33;q34).