Epilepsy & behavior : E&B · 2025
The 9th annual Lafora science symposium: a rare epilepsy community makes progress towards clinical readiness.
Conference ProceedingsПоддержка NIH: внешняя программаНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams Meredith I, Donohue Katherine J, Sanz Pascual, Messahel Souad, Serratosa Jose M, Duran Jordi, Michelucci Roberto, Muccioli Lorenzo, Delgado-Escueta Antonio, Nguyen Viet-Huong V, Minassian Berge A, Gentry Matthew S
Аннотация
Lafora disease (LD) is a fatal childhood progressive myoclonus epilepsy and glycogen storage disease that is caused by recessive mutations in either EPM2A or EPM2B. The hallmarks of LD are cytoplasmic, aberrant glycogen-like aggregates, called Lafora bodies (LBs), that drive disease progression. The 9th Annual Lafora Science Symposium was held in San Diego, California and brought together over 70 researchers, clinicians, academic trainees, and friends and family members of patients with LD and 80 attendees joined virtually. This symposium focused primarily on international collaborations for therapeutic development and biomarker identification and strategies for preparing the Lafora community for upcoming clinical trials.