MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1093/omcr/omaf145

Медицинская библиотека · Oxford medical case reports · 2025

Avascular necrosis as an uncommon manifestation in glycogen storage disease type III: diagnostic and therapeutic challenges.

Gorial Faiq I, Awadh Nabaa Ihsan, Khunda Sara S, Al-Badri Sajjad Ghanim, Alibrahimi Ali Falah

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Glycogen storage disease type III (GSD III), or Cori disease, is a rare autosomal recessive disorder caused by a debranching enzyme deficiency, leading to abnormal glycogen accumulation. Clinical features include hepatomegaly, hypoglycemia, myopathy, and cardiomyopathy. Avascular necrosis (AVN), the death of bone tissue due to poor blood supply, is an uncommon but severe complication of GSD III. This report discusses a 19-year-old female with a known diagnosis of GSD III who developed AVN, presenting with chronic right hip pain, muscle weakness, and hypoglycemic seizures. Diagnostic challenges were resolved using imaging studies. Management included dietary adjustments to stabilize blood glucose, symptomatic treatment, lipid-lowering agents, and osteoporosis therapy to address skeletal complications. This case highlights the importance of multidisciplinary care, regular monitoring, and individualized management to address rare complications and improve outcomes in GSD III.

Для цитирования: Gorial Faiq I, Awadh Nabaa Ihsan, Khunda Sara S, Al-Badri Sajjad Ghanim, Alibrahimi Ali Falah. Avascular necrosis as an uncommon manifestation in glycogen storage disease type III: diagnostic and therapeutic challenges.. Oxford medical case reports. 2025. DOI: 10.1093/omcr/omaf145.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.