Journal of the Medical Association of Thailand = Chotmaihet thangphaet · 2010
Identification of Sandhoff disease in a Thai family: clinical and biochemical characterization.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sakpichaisakul Kullasate, Taeranawich Pairat, Nitiapinyasakul Achara, Sirisopikun Todsaporn
Аннотация
Sandhoff disease is a GM2 gangliosidosis that is rare in Thailand. The authors report a Thai family with two children known to have infantile form of Sandhoff disease. The index case exhibited mitral valve prolapse with mitral regurgitation as an early sign, which is a rare presentation in Sandhoff disease. Thereafter the patient had developmental regression, startle reaction, and cherry red spots. The diagnosis was confirmed by biochemical analysis.