Journal of neurology · 2001
Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) is genetically heterogeneous.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kuhlenbäumer G, Meuleman J, De Jonghe P, Falck B, Young P, Hünermund G, Van Broeckhoven C, Timmerman V, Stögbauer F
Аннотация
Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) is an autosomal dominantly inherited recurrent focal neuropathy affecting mainly the brachial plexus. Linkage to markers on chromosome 17q25 was found in 1996 and subsequent reports confirmed linkage of HNA to this locus. Recently a family with a chronic undulating rather than remitting-relapsing clinical course of HNA was described by a Dutch group. This family did not have linkage to the 17q25 locus. Here we describe for the first time clinically and genetically two families with classic remitting-relapsing HNA that are not linked to the previously described HNA locus on chromosome 17q25. These results demonstrate that clinically homogeneous classical HNA is genetically heterogeneous.