Neuromuscular disorders : NMD · 2000
A family with PROMM not linked to the recently mapped PROMM locus DM2.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wieser T, Bönsch D, Eger K, Schulte-Mattler W, Zierz S
Аннотация
Proximal myotonic myopathy is an autosomal dominantly inherited multisystem disorder, clinically similar to but genetically distinct from myotonic dystrophy (DM). A recently mapped second locus for myotonic dystrophy was thought to be an attractive candidate locus for PROMM, and this hypothesis was supported by reports of linkage to this locus in some PROMM families. We present a large German pedigree with PROMM in which linkage to this locus could be excluded, showing that PROMM is genetically heterogeneous.