Cureus · 2024
Ocular Albinism, Telecanthus, and Skin Depigmentation: A Phenotypic Conundrum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
López-Fontanet José J, Ramos-Sánchez Raúl Y, Izquierdo Natalio
Аннотация
This case report details the clinical manifestations observed in a 22-year-old male diagnosed with ocular albinism (OA). The patient underwent a comprehensive eye examination by one of the authors, revealing clinical features such as skin depigmentation, telecanthus, iris transillumination, nystagmus, and foveal hypoplasia. This report underscores the importance of a thorough clinical examination and genetic testing for accurate diagnosis, effective management, and appropriate counseling of patients with OA.