MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.67204

Медицинская библиотека · Cureus · 2024

Ocular Albinism, Telecanthus, and Skin Depigmentation: A Phenotypic Conundrum.

López-Fontanet José J, Ramos-Sánchez Raúl Y, Izquierdo Natalio

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

This case report details the clinical manifestations observed in a 22-year-old male diagnosed with ocular albinism (OA). The patient underwent a comprehensive eye examination by one of the authors, revealing clinical features such as skin depigmentation, telecanthus, iris transillumination, nystagmus, and foveal hypoplasia. This report underscores the importance of a thorough clinical examination and genetic testing for accurate diagnosis, effective management, and appropriate counseling of patients with OA.

Для цитирования: López-Fontanet José J, Ramos-Sánchez Raúl Y, Izquierdo Natalio. Ocular Albinism, Telecanthus, and Skin Depigmentation: A Phenotypic Conundrum.. Cureus. 2024. DOI: 10.7759/cureus.67204.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.