MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.37967

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2016

Making extra teeth: Lessons from a TRPS1 mutation.

Kunotai Worawan, Ananpornruedee Panjit, Lubinsky Mark, Pruksametanan Apitchaya, Kantaputra Piranit Nik

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A Thai mother and her two daughters were affected with tricho-rhino-phalangeal syndrome type I. The daughters had 15 and 18 supernumerary teeth, respectively. The mother had normal dentition. Mutation analysis of TRPS1 showed a novel heterozygous c.3809_3811delACTinsCATGTTGTG mutation in all. This mutation is predicted to cause amino acid changes in the Ikaros-like zinc finger domain near the C-terminal end of TRPS1, which is important for repressive protein function. The results of our study and the comprehensive review of the literature show that pathways of forming supernumerary teeth appear to involve APC and RUNX2, the genes responsible for familial adenomatous polyposis syndrome and cleidocranial dysplasia, respectively. The final pathway resulting in supernumerary teeth seems to involve Wnt, a morphogen active during many stages of development. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.

Для цитирования: Kunotai Worawan, Ananpornruedee Panjit, Lubinsky Mark, Pruksametanan Apitchaya, Kantaputra Piranit Nik. Making extra teeth: Lessons from a TRPS1 mutation.. American journal of medical genetics. Part A. 2016. DOI: 10.1002/ajmg.a.37967.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.