MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.18295/2075-0528.2935

Медицинская библиотека · Sultan Qaboos University medical journal · 2025

A Rare Titin Gene Mutation Causing Hypertrophic Cardiomyopathy in an Omani Individual.

Al-Lawati Kumayl, Maddali Madan M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Hypertrophic cardiomyopathy is a genetic disorder in which the interventricular septum is typically more severely hypertrophied compared to other segments of the myocardium. We report a 18-year-old woman who presented in 2024 to a tertiary cardiac care centre in Muscat, Oman, with a history of anterolateral accessory pathway ablation who developed burning chest pain after stress. Transthoracic echocardiography revealed generalised left ventricular hypertrophy with maximal thickness in the infero-lateral wall with mid-cavity obstruction. The symptoms necessitated bisoprolol and disopyramide treatment. As there was an increased risk of sudden cardiac death due to left ventricular wall thickness of more than 30 mm and presence of excessive scarring on magnetic resonance imaging, an implantable cardioverter-defibrillator was placed. Failure of medical therapy led to a myectomy referral. Genetic testing identified a rare Titin gene mutation linked to her cardiomyopathy.

Для цитирования: Al-Lawati Kumayl, Maddali Madan M. A Rare Titin Gene Mutation Causing Hypertrophic Cardiomyopathy in an Omani Individual.. Sultan Qaboos University medical journal. 2025. DOI: 10.18295/2075-0528.2935.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.