Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology · 2025
Comorbid autosomal dominant LDLR- and collagen VI-related disorders.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olarewaju Bukola A, Melville David, Tejon Judy B, Dweik Khaled I, Bcharah George, Platou Robert S, Dhamija Radhika, Shamoun Fadi, Osundiji Mayowa A
Аннотация
OBJECTIVES: Collagen 6-related Bethlem myopathy and LDLR-related familial hypercholesterolemia are presumed to be quite rare in the general population.
CASE REPORT: Here, we present the clinical findings from a 65-year-old man with comorbid Bethlem myopathy and familial hypercholesterolemia to highlight some important molecular diagnostic considerations and clinical management implications.
CASE REPORT: Here, we present the clinical findings from a 65-year-old man with comorbid Bethlem myopathy and familial hypercholesterolemia to highlight some important molecular diagnostic considerations and clinical management implications.